创新古DNA技术揭秘中国史前人群迁徙动态与族群源流创新古DNA技术揭秘中国史前人群迁徙动态与族群源流
研究样本的地理、年代、遗传信息。（A）地图中标注了本研究样本的地理位置，以秦岭淮河为界划分了东亚南北方，灰色背景反映了海拔高度。（B）研究样本的测年信息，样本来自三个时期：新石器时代早期（9,500-7,500 BP）新石器时代晚期（5,000-4,000 BP）以及历史时期（300 BP）。东亚北方的样本均来自新石器时代早期，而东亚南方的样本涵盖了三个时期。（C）主成分分析图（PCA），现代东亚人群以灰点表示，他们聚集构成三个方向：“东亚北方人群”、“东亚南方人群”、“青藏高原人群”，不同人群相关的语言信息已注明。图中还包括不同时期、不同区域已发表的亚洲古代人群: 1：“含古老亚洲成分人群”； 2：来自东南亚和西南太平洋的与南岛语系人群祖先相关的岛民；3：新石器时代、青铜时代和历史时期的东南亚人群； 4：新石器时代、青铜时代和历史时期的青藏高原人群； 5：古西伯利亚人（Kolyma）和新石器时代的西伯利亚人群。（D）古代东亚人群成对计算的outgroup-f3分析，黄色表示人群之间遗传相似度更高。
古代亚洲人群之间的系统发育图。（A）Treemix分析得到三次迁徙事件的最大似然性系统发育树。（B）古代亚洲人群之间的系统发育图，实线表示分支，虚线表示混合事件并显示了混合比例。（C）（D）现今东亚人群与古代亚洲人群的遗传结构对比图，在图（B）的基础上计算了更多人群的遗传成分组成，以不同颜色表示不同遗传成分，以颜色占比表示不同成分的混合比例。
表明现今东亚人群混合有新石器时代早期的古南方人群成分和古北方人群成分情况。（A-C）新石器时代早期、新石器时代晚期及现今东亚和东南亚人群与东亚南北方古人群之间的遗传关系图，绿色表示与东亚古北方人群关系更近，蓝色表示与东亚古南方人群关系更近。（D-F）亚洲的主要祖源人群成分在欧亚不同时期人群中的比例分布图，绿色代表东亚古北方人群成分，蓝色代表东亚古南方人群成分，浅绿色表示古西伯利亚人成分，橙色表示东南亚和平文化人群成分，浅蓝色表示日本绳纹文化人群成分。
（A）不同人群的遗传分化指数分布图，指数越高表示相关人群的分化程度越高，遗传差异越大，该图表明新石器时代南北方人群的的遗传差异远高于现今东亚南北方人群。（B）现代汉族人群祖源成分与地理分布图。现今中国南北方的汉族人群，不管是在南方还是北方，均显示混合有东亚古南方人群成分、古北方人群成分、古西伯利亚人成分。其中，现代汉族人群里携有古北方人群成分比例最高的群体显示位于山东，这里也正是本研究古北方人群的代表个体样本的遗址所在地，由此反映出山东地区人群自新石器时代以来的遗传连续性。（C）现今东亚人群与古南方人群、北方达斡尔族人群的遗传关系图，绿色表示与古南方人群的关系更近，蓝色表示与达斡尔族人群更近。（D）古南方人群与现今傣族人群、台湾岛阿美族人群的遗传关系的f4分析图，Z>3表示与阿美族人群关系更近。
据中国科学院古脊椎动物与古人类研究所：我们是谁？我们从何而来？通过中国南北方人群的古基因组研究，逐步揭开东亚尤其是中国史前人群南北格局、迁徙扩散及遗传混合历史的面纱！
2020年5月15日，美国《科学》（Science）期刊以Research Article的形式正式在线发表付巧妹团队独立完成多家单位参加的研究论文《Ancient DNA indicates human population shifts and admixture in northern and southern China》，从遗传学角度揭开了有关中国南北方史前人群格局及迁移与混合这一重大学术问题上的若干谜团，是一项有关中国、东亚古人群遗传特点、基因交流与迁徙融合的重大科学发现和研究成果。相关研究成果呈现了中国史前人群遗传与演变历史直接呈现给学术界和社会大众，填补了东方尤其是中国地区史前人类遗传、演化、适应方面的重要信息。
该文系首次正式发表大规模中国南北方史前人类基因组分析结果，为探源华夏族群及其文化和修正东亚南方人群演化模式做出了重大贡献。在中华民族探源方面，发现中国、东亚主体人群连续演化是主旋律，中国南北方古人群早在9,500年前已经分化，至少在8,300年前南北人群融合与文化交流的进程即已开始，4,800年前出现强化趋势，至今仍在延续。在修正东亚南方人群演化模式方面，明确中国福建及周边距今8,400年的古南方人群不属于“第一层”祖先人群，即来自南亚及太平洋岛屿的古人群。事实上，他们是南岛语系人群（现今主要生活在台湾岛及太平洋岛屿等地）的祖先来源；整个东亚沿海族群之间都存在遗传联系，这为修正此前流行的该地区古人群来源的“两层假说”提供了遗传学基础，并为农业-语言传播模式及相关研究提供重要证据。该成果通过改进、创新古DNA技术首获中国南方大陆人群核基因组，使大规模研究东亚人群遗传信息成为可能，相关技术有着非常重要的应用前景。
这一学术成果是中国科学院推进率先行动计划，依托生物演化与环境卓越创新中心，面向学科前沿，加强联合交流，围绕东亚人类古基因组学研究所取得的重大突破，也是与国家文物局共建旧石器时代人类生存与演化重点科研基地、跨学科交叉与多机构合作取得的重大发现，其独立自主研究对于有效保护和利用我国人类遗传资源与信息，对于中华民族和华夏文明探源工程，具有重大的学术价值和社会意义。
一、首次正式发表中国南北方人群规模性、系统性的史前基因组研究
近年来，与东亚毗邻的东南亚、西伯利亚等地的古代人类遗传演化研究已取得很多成果。但迄今为止，东亚，尤其是中国南北方分别作为稻作和粟作农业的起源中心，史前人类基因组的相关信息所知甚少。此前，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队关于四万年前田园洞人的研究揭示出东亚史前人群的多样性及遗传历史的复杂性，为东亚人群古基因组研究打开局面，同时也激发出对不同时期、不同区域的东亚古代人类样本进行系列采样研究的迫切需求。
为解决这一问题，付巧妹团队与福建博物院考古研究所、平潭国际南岛语族研究院、福建龙岩及漳平市博物馆、山东考古与文物研究院、吉林大学、山东大学、山东省博物馆、北京大学、内蒙古文物与考古研究所、西北大学等多家单位合作，共同开发的具有关键作用的古DNA技术，成功捕获测序中国北方山东、内蒙古及南方福建、毗邻亮岛和锁港等地11个遗址25个9,500-4,200年前的个体和1个300年前个体的基因组。这为大时空框架下研究东亚古人群，尤其是现代人的迁徙与演化历史提供了重要的遗传学证据，这也是首次针对中国南北方人群开展的时间跨度最大的系统性古基因组研究。
二、古DNA寻根东亚南北方人群探源华夏族群与文化
（1）洞察东亚史前人群格局，揭示中国南北方古人群的遗传差异、融合进程与主体连续性。
研究所涉及新石器时代早期人群样本，包括来自北方山东、内蒙古地区5个遗址（扁扁洞、小荆山、小高遗址、博山遗址、裕民遗址）距今9,500-7,700年的7个个体，及南方福建、台湾海峡2个遗址（奇和洞、亮岛）距今8,400-7,600年的3个个体。通过研究这些人群的基因组发现，在沿着黄河流域直到西伯利亚东部草原的人群，至少从9,500年前起都携有一种以新石器时代山东个体为代表的古北方人群成分而中国大陆沿海及台湾海峡岛屿人群至少从8400年前起就携有一种以新石器时代福建及其毗邻岛屿个体为代表的古南方人群成分，且这两种成分截然不同。然而随着时间的推移，东亚大陆南北方人群之间的这种差异性和分化程度逐渐缩小，这种变化暗示着自新石器时代以来南北方之间频繁的人群迁移与混合。此外，在8,300-7,700年山东人群中发现古南方人群联系及在约8,300亮岛1号人发现有少量古北方人群的影响，反映南北方人群已经开始互动。
研究数据显示，大概在新石器时代晚期，人群的迁移和融合继续对东亚人群产生影响。南方以距今4,800-4,200年的锁港、溪头村、昙石山等遗址13个个体为代表的新石器时代晚期人群表现出与东亚北方沿海人群具有基因上的联系，并且这种联系是双向的，南方人群遗传成分也向北影响。
研究观察到，现今的东亚人群，不管是来自北方还是南方，都同时混合有古北方人群成分（以黄河沿岸的山东人群为代表）和古南方人群成分（以福建与台湾海峡岛屿人群为代表），但古北方人群成分影响更为广泛。而与福建奇和洞人相关的古南方人群成分在中国南方大陆大量下降。该结果表明人群的迁移，包括新石器时代南北方人群之间的互动融合，以及新石器时代以后黄河以北人群向南的大量迁移，基本构成了现今东亚南北方人群的基因组成。
（2）阐明东亚自9,500年以来主体人群连续性，为华夏民族的探根溯源提供重要证据
中国人群与欧洲人群，自新石器时代以来的演化历程差异较大。在约9,000年前农业出现以来，欧洲人群不断受到近东农业人群及欧亚草原人群等外来群体的大换血。也就是说，外来人群一直在重构欧洲人群遗传信息，对现今欧洲人产生重要影响。在中国，南北方人群虽早在9,500年前已分化，但南、北方同期人群的演化基本是连续的，没有受到明显的外来人群的影响，迁徙互动主要发生在东亚区域内各人群间。
有趣的是，研究发现中国南北方现今大部分省市的汉族人群，所携有东亚古北方人群成分和古南方人群成分的混合比例基本相似。此外发现中国古南方人群成分在现今南岛语系人群中占主导地位，确认南岛语系人群起源于中国南方。这些研究结果都为华夏民族的形成演化研究及中华文明的探根溯源提供了重要线索和佐证，对于我国考古界、史学界正在开展的华夏文明溯源这个重大学术工程提供了重要的信息与助力。
三、明确南岛语系人群起源修正东亚南方人群“层次”
（1）确认最早南岛语系人群的祖先来源，且首次明确时间可追溯至8,400年前
研究发现，古南方人群成分虽然在现今东亚大陆人群中所占比例较小，却对其他地区的人群具有广泛的影响。现代遗传学和新石器时代中期以来的考古学材料虽已暗示了南岛语系人群与东亚南方大陆人群之间的联系，但对其起源地却一直没有定论。付巧妹团队为此提供了较为确凿的遗传学证据。他们通过研究发现，现今广泛分布于台湾海峡、东南亚和太平洋西南部岛屿的南岛语系人群，与新石器时代的中国南方沿海人群有着非常密切的遗传联系（图1C和图2A）。这表明最早的南岛语系人群起源于中国南方的福建及其毗邻地区，且首次明确将时间追溯到8,400年前。这是第一次通过古基因组数据明确中国8,000多年前的古南方人群是南岛语系人群的祖先来源。
值得一提的是，福建8,400年前的奇和洞人相较于现今生活在东亚北方和西部人群（如达斡尔族人群）而言显示与东亚现今中部和南方人群（如汉族和傣族人群）之间存在更多的遗传联系，且与台湾岛的阿美族和泰雅族人群具有最强的遗传联系，反映出现今族群之间的联系性。
（2）新石器时代早期中国南方福建等沿海古人群不属于“第一层”人群，且对现今人群影响很大
有头骨形态学提出有关东亚与东南亚祖先人群的“两层假说”（Two Layers Model），认为距今4,500年及以前，中国东南沿海同东南亚地区一样，普遍存在着以狩猎采集经济和屈肢葬为特点的狩猎采集人群（澳美人群Australo-Papuan），且本研究涉及的福建奇和洞人与台湾海峡亮岛人等古南方人群便属于这“第一层”人群；他们同从事农业经济的“第二层”农业人群（现代东亚人）是截然不同的。在农业-语言传播模式中，正是后者“第二层”农业人群的扩张取代了“第一层”狩猎采集人群，由而推动了东南亚及太平洋岛屿的新石器文化和南岛语系人群的形成。
然而，付巧妹团队通过此次古DNA研究，发现此前因为头骨特征被归入“第一层”的以奇和洞人和亮岛人为代表的古南方人群，实质上并没有明显属于“第一层”人群的遗传信息，反而与现今东亚人群、南岛语系人群有着直接而延续的遗传关系。这表明在至少8,400年前，组成现今东亚人群、南岛语系人群基因结构的主要祖先群体之一已经在东南沿海出现。这一研究成果，将推动对农业-语言传播模式和南岛语系人群形成等理论的进一步探讨研究。
（3）迁徙和流动在亚洲沿海人群史前史中起着重要作用
该研究发现，东亚和东南亚地区所有沿海人群之间很少存在遗传隔离的情况。数据显示，大部分新石器时代晚期的东南亚人群都混合有当地古老的和平文化人群（Hòabìnhians）和中国古南方人群相关遗传成分，其中自越南4,000多年前的人群尤其显示与新石器时代晚期中国沿海的福建人群有着非常密切的关系。此外引人注目的是，这种沿海人群之间的遗传联系进一步向北延伸。
日本群岛的绳纹文化（Jōmon）人群在很早以前便与东亚人群分离。之前研究认为其与东南亚地区的古老和平文化人群密切相关。然而付巧妹团队在结合新石器时代中国南北方人群基因组进行比较分析时，却发现一个2,700年前的绳纹文化（Jōmon）个体虽含有早于东亚人群的古老成分，但这种成分与东南亚的和平文化古老人群并无明显的直接联系，而且与新石器时代的西伯利亚和东亚南方地区的沿海人群密切相关。这些研究表明，沿海区域不但未对相关人群造成隔离，反而促进了人群之间的互动和基因交流，即沿海地带是亚洲人群交流的重要通道。这一研究结果亦为探索东北亚祖先人群的构成提供了新的研究思路和遗传学线索。
四、潜心专研，引领古DNA技术探索与跨学科研究的实践典范
该研究工作自2012年起筹备开展，历经八年艰辛持续的科学探索、多学科协作及一系列现代科研手段的运用和创新，最终取得重大发现和突破成果。其实早在2014年，付巧妹团队便已成功获得北方山东和南方岛屿亮岛的几个关键样本的基因组数据，对东亚南北方古人群遗传特点得出非常有价值的研究进展。但是，亮岛作为岛屿的特殊地理位置让付巧妹始终存疑：亮岛个体能否代表典型南方人群？他们与南方大陆人群会否存在巨大差异？比如说翁奇人（Onge）是居住在印度安达曼群岛的现代人群，却由于地理的隔离性而属于较为原始的支系，与印度半岛大陆人群差异很大。基于系统的研究设想与严谨的科研追求，付巧妹带领团队开始了长达六年的南方大陆样品“攻坚战”。
中国南方大陆炎热潮湿的气候非常不利于化石的保存，因而南方的样本材料不仅稀少，而且微生物DNA污染严重，其中的人类DNA被高度甚至完全降解。原本要从年代久远的人类骨骼遗骸中提取到内源DNA已是不易，而南方样本更是让相关实验和研究难上加难。近四年，付巧妹团队全力专注于南方样本的采集和古DNA实验，其间与我国南方多家博物馆及考古机构联络深度合作，也有因古DNA样品难获得而吃“闭门羹”，深入南方30多个遗址采集257例古代人类样本，常常遇到样本完全不含古DNA或是保存条件太差而无法提取的情况。尽管如此，他们并没有放弃，而是不断摸索更有效获取古DNA，尤其是核基因组的实验方法。
终于经过多方努力和不懈探索，实验室通过延展应用单链文库制备技术，共同开发古DNA捕获技术及短片段提取技术等，成功获取南方福建及台湾海峡岛屿5个遗址18个距今8,400-4,200年的人类基因组数据，填补东亚南方大陆核基因组空白区域。其中距今8,400年的福建奇和洞个体基因组尤其具有极高研究价值，不仅揭示出南方大陆人群与北方大陆人群的遗传联系，而且证实了南岛语系人群的中国南方起源。审稿专家对此高度评价道，“研究提供了非常珍贵的基因组数据，其代表的时间和区域是前所未有而又必不可少的。”
值得一提的是，付巧妹实验室所延展或创新的这些古DNA关键技术，有着非常重要的应用前景。如共同开发古DNA捕获技术，实现从大量土壤微生物DNA里“钓取”极其微量的内源DNA（曾成功捕获仅占0.03%的人类核DNA）；参与的古DNA短片段提取技术，将非冰冻层人类古DNA破译的时间推进到40万年前。这些技术极大扩展了可用于古DNA研究的样本范围，将有力推动人类学、进化遗传学与群体遗传学等相关学科的发展。
中国南北方人群的古基因组研究，揭开人类演化史的冰山一角，同时也提出更多、更深层的追问，旧石器时代的中国南北方人群有着怎样的互动与交流？中国南北方人群的迁移与农业技术的传播与扩散有何关联？……这些追问让我们期待着新一轮中国史前人群研究带来新的解答。
致谢：该项目在研究过程中得到福建博物院文物考古研究所、平潭国际南岛语族研究院、福建龙岩及漳平市博物馆、山东考古与文物研究院、吉林大学、山东大学、山东省博物馆、北京大学、内蒙古文物与考古研究所、西北大学等多家单位的大力支持与帮助；且得到中国科学院、国家自然科学基金委、腾讯基金会与美国霍华德·休斯医学研究院的资助。
论文链接：https://science.sciencemag.org/content/early/2020/05/14/science.aba0909?rss=1
相关报道：古DNA研究确认福建及周边古南方人群是南岛语系人群祖先
据中新网北京5月15日电（孙自法）：中国史前人群南北格局怎样形成？又是如何迁徙扩散及遗传混合传播？这项备受关注的东亚南北方人群寻根、华夏族群探源的议题，已被中国科研团队历时8年持续探索、通过创新古DNA技术揭开神秘面纱。
福建及周边古南方人群是南岛语系人群祖先
中国科学院古脊椎动物与古人类研究所(中科院古脊椎所)古DNA实验室主任付巧妹研究员团队联合多单位完成的最新研究发现，中国、东亚主体人群连续演化是主旋律，中国南北方古人群早在9500年前已经分化，新石器时代古北方人群在迁徙和基因传播方面对所有现代人群的影响都非常显著，至少在8300年前南北人群融合与文化交流的进程即已开始，4800年前出现强化趋势，至今仍在延续。
该研究首次通过古基因组数据确认，福建及毗邻地区距今8400年的古南方相关人群，是南岛语系人群(现今主要生活在中国台湾岛及太平洋岛屿等地)的祖先来源，首次明确将时间追溯到8400年前，并确认整个东亚沿海族群之间都存在遗传联系。
研究还发现，福建8400年前的奇和洞人相较于现今生活在东亚北方(如达斡尔族人群)而言，显示与东亚现今中部和南方人群(如汉族和傣族人群)之间存在更多的遗传联系，且与台湾岛的阿美族和泰雅族人群具有最强的遗传联系，反映出现今族群之间的联系性。
从遗传学角度揭开有关中国南北方史前人群格局及迁移与混合这一重大学术问题若干谜团的重要研究成果论文，北京时间5月15日凌晨，获国际权威学术期刊《科学》(Science)以研究论文(Research Article)形式在线发表。这也是东亚尤其是中国南北方人群规模性、系统性的史前基因组研究分析结果首次正式发表，论文呈现出中国古人群遗传特点、基因交流与迁徙融合的演变历史，填补了东方尤其是中国史前人类遗传、演化、适应方面的重要信息。
中国南北方同期人群演化未受外来人群影响
付巧妹介绍说，其团队与多家考古、文博机构及大学等合作，依托古DNA技术首次针对中国南北方人群开展时间跨度最大的系统性古基因组研究，成功捕获测序中国北方山东、内蒙古及南方福建、毗邻亮岛和锁港等地11个遗址25个9500-4200年前的个体和1个300年前个体的基因组。其中，涉及新石器时代早期人群样本，包括来自北方山东、内蒙古地区5个遗址(扁扁洞、小荆山、小高遗址、博山遗址、裕民遗址)距今9500-7700年的7个个体，及南方福建、台湾海峡2个遗址(奇和洞、亮岛)距今8400-7600年的3个个体。
研究观察到，现今的东亚人群，不管是来自北方还是南方，都同时混合有古北方人群成分和古南方人群成分，但古北方人群成分影响更为广泛。该结果表明人群的迁移，包括新石器时代南北方人群之间的互动融合，以及新石器时代以后黄河以北人群向南的大量迁移，基本构成了现今东亚南北方人群的基因组成。
她特别指出，中国人群与欧洲人群，自新石器时代以来的演化历程差异较大。在约9000年前农业出现以来，欧洲人群不断受到近东农业人群及欧亚草原人群等外来群体的“大换血”，即外来人群一直在重构欧洲人群遗传信息，对现今欧洲人产生重要影响。在中国，南北方人群虽早在9500年前已分化，但南、北方同期人群的演化基本是连续的，没有受到明显的外来人群的影响，迁徙互动主要发生在东亚区域内各人群间。
同时，研究发现中国南北方现今大部分省市的汉族人群，所携有东亚古北方人群成分和古南方人群成分的混合比例基本相似，并发现中国古南方人群成分在现今南岛语系人群中占主导地位，确认南岛语系人群起源于中国南方。这些研究结果都为华夏民族的形成演化研究及中华文明的探根溯源提供了重要线索和佐证。
古DNA技术助力“破案”人类演化谜团
历经多年努力和不懈探索，付巧妹团队通过共同开发古DNA捕获技术及参与短片段提取技术等，成功获取南方福建及台湾海峡岛屿5个遗址18个距今8400-4200年的人类基因组数据，填补东亚南方大陆核基因组空白区域，其中距今8400年的福建奇和洞个体基因组，不仅研究揭示出南方大陆人群与北方大陆人群的遗传联系，而且证实南岛语系人群的中国南方起源。
付巧妹说，最新研究成果通过改进、创新古DNA技术首获中国南方大陆人群核基因组，使大规模研究东亚人群遗传信息成为可能，相关技术还有非常重要的应用前景，如古DNA捕获技术，实现从大量土壤微生物DNA里“钓取”极其微量的内源DNA；古DNA短片段提取技术，将非冰冻层人类古DNA破译的时间推进到40万年前。这些技术极大扩展可用于古DNA研究的样本范围，将有力推动人类学、进化遗传学与群体遗传学等相关学科发展。
付巧妹也坦言，中国南北方人群的古基因组研究，只是揭开人类演化史的冰山一角，同时提出更多、更深层的追问：旧石器时代中国南北方人群有着怎样的互动与交流？新石器时代北方沿海人群与内陆人群是否存在较大差异？中国南北方人群的迁移与农业技术的传播与扩散有何关联？……她希望利用古DNA技术，未来能一一破解这些谜团。
重磅发布会推介重磅研究成果
基于“探源华夏族群——古DNA解密中国南北方人群迁移与混合历史”这项成果的重要意义和深远影响，在论文发表前夕，中科院和国家文物局14日下午在北京举行重大科学发现与研究成果联合发布会，这也是疫情发生以来，中科院首次举办专题成果院级新闻发布会，通过现场+远程方式，向媒体科普介绍研究过程、重要发现和主要结论。
中科院院长白春礼院士专门向该研究成果致贺信，中科院副院长李树深院士、国家文物局副局长关强出席发布会并致辞。
白春礼表示，这项成果对于探索中国史前人群的迁徙历史、遗传格局及内部融合过程，对于明确现今主要生活在中国台湾及太平洋岛屿等地的南岛语系人群的祖先来源，提升中国在古人类与生物演化研究领域的国际地位与影响力，具有重大的科学价值与社会意义。
李树深说，这项工作是一项有关中国和东亚古人群遗传多样性研究的重大科学发现，对于中华民族和华夏文明探源，具有独特的学术价值和社会意义。发布的成果也是中科院和国家文物局长期合作的结晶，希望双方在华夏民族与中华文明探源领域携手共进，协同创新，做出更大的贡献。
关强认为，最新发布的重大研究突破，为中华文明探源研究提供了有力支持。他指出，国家文物局高度重视文物界与科技界的资源共享和融合创新，依托中科院古脊椎所设立的旧石器时代人类生存与演化科研基地，是国家文物局认定的第七批科研基地之一。该基地将集合旧石器时代考古学、古人类学、古DNA研究等领域优势资源，建成旧石器时代考古学和古人类学的科技研发中心、人才孵化中心、成果辐射中心和交流合作中心。未来，国家文物局将以科研基地为纽带，以重大科技项目为依托，进一步深化与中科院的合作。
相关报道：中科院古脊椎所发布古DNA探源华夏族群重要成果填补人类演化史中的中国篇章
据央广网北京5月15日消息（朱敏）：中央广播电视总台中国之声《新闻纵横》报道，我们是谁？我们从何而来？这是古今中外人类探究自我的终极发问。这不仅仅是一个哲学话题，更是个严谨的科学问题。科学界对于人类不同族群演化的研究从未停止。作为人类演化史的重要一环，中国南北方人群从何而来、如何演化，一直以来学界没有定论。而现在，中国科学家给出了更明确的答案。
5月15日凌晨，国际学术期刊《科学》在线发表中科院古脊椎所付巧妹团队独立主导、多家单位参加的研究成果。该成果通过对中国南北方人群的古基因组研究，逐步揭开东亚尤其是中国史前人群南北格局、迁徙扩散及遗传混合历史的面纱。那么，中国南北方人群从哪里来？经历了怎样的发展变迁？这一发现对人类演化史的研究有什么意义？
在我国960万平方公里的土地上，北方人与南方人方言各异，外貌特征也存在一定的差异。中科院古脊椎所古DNA实验室主任、研究员付巧妹团队通过对大量的中国南北方人群的古基因组研究发现，在中国，南北方人群早在9500年前已分化。“距今9500~7500年的同一时期、不同地区的人群，有一个非常明显的分化格局，即同期北方人主要跟古北方人群相关，南方人主要跟古南方人群相关。我们通过其他分析也看到了古北方人群跟西伯利亚草原人群的联系，同时还看到了古南方人群跟东南亚相关人群的联系。”付巧妹介绍。
研究表明，随着时间的推移，东亚大陆南北方人群之间的差异性和分化程度逐渐缩小，这种变化暗示着自新石器时代以来南北方之间频繁的人群迁移与混合。有意思的是，在这个过程中，古北方人群成分对现在的东亚人显示出更多的影响。
付巧妹介绍：“在8300年前，南北方人群不仅已经开始迁徙，而且有了融合的现象。新石器时代，南北人群有相互的融合，但在新石器时代之后，可能黄河以北的人群对黄河以南的人群影响非常大，出现大量的迁徙。所有现代人群跟古北方人更相关，所以可以非常明显地看到古北方人对整个中国南北方人群的影响。”
学术界有一种说法认为，距今5000年及以前，中国福建奇和洞人与台湾海峡亮岛人等古南方人群属于“第一层”人群，他们与从事农业经济的“第二层”农业人群，也就是现代东亚人，是截然不同的。但付巧妹团队的研究修正了这一说法，其研究表明，在至少8400年前，组成现今东亚人群、南岛语系人群基因结构的主要祖先群体之一已经在东南沿海出现。
“8400~4000年前的福建等地的人群，跟3000多年前的西南太平洋的岛民属于相关人群，而西南太平洋岛民与南岛语系人群直接相关。我们直接将南方内陆的傣族跟台湾岛上的阿美族进行了比较，发现古南方人群跟阿美族有更近的遗传联系。所以这个研究比较确认的是，南岛语系人群起源于以南方人群比如以福建以及临近区域人群为代表的人群。”付巧妹说。
研究同时发现，虽然中国南北人群最初有着明显分化，但南北方同期人群的演化一直是基本连续的，没有受到明显的外来人群的影响，迁徙互动主要发生在东亚区域内各人群间。
付巧妹说：“在9000年前，尤其是在农业出现以后，欧洲人群不断受到外来人群的‘大换血’。但是在中国，主体人群虽然有南北的分化，但仍然对现代人群产生影响，而且现在不同区域的汉族人群有非常明显的相似性，也体现出南北人群的相互混合。”
这一系列研究成果都是基于对中国南北方人群古基因组的研究。那么，研究团队从哪里获取的古人类基因样本呢？付巧妹表示，他们与多家单位合作，创新古DNA捕获技术，实现从11个考古遗址中的大量土壤微生物DNA里“钓取”极其微量的人类核DNA。“最终捕获并测序了北方山东、内蒙古及南方福建、毗邻亮岛和锁港等地11个遗址的25个9500~4200年前的个体基因组和1个300年前的个体基因组。研究首次针对中国南北方人群开展了时间跨度最大的系统性研究，填补了人类演化史中的中国篇章。”
近年来，与东亚毗邻的东南亚、西伯利亚等地的古代人类遗传演化研究已取得很多成果。但迄今为止，东亚，尤其是中国南北方史前人类基因组的相关信息我们还所知甚少。中科院副院长李树深指出，付巧妹团队的研究成果填补了人类演化史所缺失的重要中国篇章，为探源华夏族群及其文化、修正东亚南方人群演化模式作出了重大贡献。“从遗传学角度揭开了中国南北方史前人群格局及迁移活动的若干谜团，是一项有关中国和东亚古人群遗传多样性研究的重大科学发现，对于中华民族和华夏文明探源具有独特的学术价值和社会意义。”李树深说。
付巧妹表示，中国南北方人群的古基因组研究，只是揭开人类演化史的冰山一角，还有更多、更深层的疑问有待解答。“比如，在旧石器时期，相关南北方人群到底是怎样互动的；沿海区域的北方人群跟内陆人群的差异在哪里；另外，中国南北方人群的迁徙到底跟农业技术传播有什么关系等一系列非常重要的问题待解。”
相关报道：人之初分南北
据中国科学报（丁佳）：你是谁？从哪里来？要到哪里去？这三个“终极问题”，不仅是小区保安天天要问的，也是古人类学家孜孜以求的“圣杯”。
5月15日，《科学》杂志在线发表了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员付巧妹团队独立主导、多家单位参与的一篇研究论文。该论文从遗传学角度揭开有关中国南北方史前人群格局及迁移与混合这一重大学术问题上的若干谜团，填补了东方尤其是中国地区史前人类遗传、演化、适应的重要信息缺环。
南北方人，9500年前就“分家”了
近年来，与东亚毗邻的东南亚、西伯利亚等地的古代人类遗传演化研究已取得很多成果，但迄今为止，东亚尤其是中国南北方，史前人类基因组的相关信息却所知甚少。
“人类演化史中，不能缺少来自中国的重要篇章。”抱着这个想法，付巧妹团队联合多家科研机构，依托先进的古DNA技术，成功捕获并测序了中国北方山东、内蒙古及南方福建、毗邻亮岛和锁港等地11个遗址的25个9500~4200年前的个体和1个300年前个体的基因组。
这些古老的证据，为大时空框架下研究东亚古人群，尤其是现代人的迁徙与演化历史提供了重要的遗传学证据，这也是首次针对中国南北方人群展开的时间跨度最大的系统性古基因组研究。
他们发现，在沿着黄河流域直到西伯利亚东部草原的人群里，至少从9500年前起，就都携带一种以新石器时代山东个体为代表的古北方人群成分，而中国大陆沿海及台湾海峡岛屿人群至少从8400年前起就携带一种以新石器时代福建及其毗邻岛屿个体为代表的古南方人群成分，而且这两种成分截然不同。
“这就是说，早在9500年前，中国的南北方人群就已经分化了。”付巧妹告诉《中国科学报》，“然而随着时间的推移，南北方人之间的差异性和分化程度又开始逐渐缩小了，这种变化暗示着，自新石器时代以来，南北方人之间已经有了频繁的迁移与混合。”
有趣的是，中国南北方人的这种“互动”跟欧洲人群截然不同。在约9000年前农业出现以来，欧洲人群就不断遭遇近东农业人群及欧亚草原人群等外来群体的“大换血”，外来人群一直在重构欧洲人群遗传信息。
可在中国，南北方同期人群的演化基本上是连续的，没有受到外来人群的明显影响，似乎一直“肥水不流外人田”。
付巧妹分析，这可能与中国是稻作和粟作农业的独立起源中心有关。“农业对人口扩增的影响是巨大的。农业不是在欧洲本土起源的，外来人群带来了农业，就可能很快在当地扩张起来；而中国人有自己的农业，能自给自足，何不‘自得其乐’呢？”
“进击”的福建人
研究人员发现，古南方人群成分虽然在现今东亚大陆人群中所占比例较小，却对其他地区的人群具有广泛的影响。现代遗传学和新石器时代中期以来的考古学材料虽已暗示了南岛语系人群与东亚南方大陆人群之间的联系，但对其起源地却一直没有定论。
此次付巧妹团队的研究，终于找到了确凿的遗传学证据。他们通过研究发现，现今广泛分布于台湾海峡、东南亚和太平洋西南部岛屿的南岛语系人群，与新石器时代的中国南方沿海人群有着非常密切的遗传联系。
这表明，最早的南岛语系人群起源于与中国南方的福建及其毗邻地区相关人群，并且这一时间可以明确追溯到8400年前。“这是我们第一次通过古基因组数据明确了中国8000多年前的古南方人群是南岛语系人群的祖先来源。”付巧妹说。
值得一提的是，相较于现今生活在东亚北方和西部人群（如达斡尔族人群），福建8400年前的奇和洞人显示出与东亚现今中部和南方人群（如汉族和傣族人群）存在着更多的遗传联系，且与中国台湾的阿美族和泰雅族人群具有最强的遗传联系，反映出现今族群之间的联系性。
中科院院长白春礼评价称，这项成果对于“探索中国史前人群的迁徙历史、遗传格局及内部融合过程，对于明确现今主要生活在中国台湾及太平洋岛屿等地的南岛语系人群的祖先来源，具有重大的科学价值和社会意义”。
“钓”DNA的古人类“神探”
付巧妹团队的这项研究不仅揭示出南方大陆人群与北方大陆人群的遗传联系，而且证实了南岛语系人群的中国南方起源。审稿专家对此高度评价道：“研究提供了非常珍贵的基因组数据，其代表的时间和区域是前所未有而又必不可少的。”
这项研究工作自2012年起开始筹备，历时8年，终于取得重大突破。其实早在2014年，她和团队成员便已成功获得北方山东和南方岛屿亮岛的几个关键样本的基因组数据，在东亚南北方古人群遗传特点上得出了非常有价值的研究进展。
可她却总觉得，自己还没有被说服。“亮岛是个岛屿，大家都知道，岛上的人跟大陆上的人有可能是完全不同的。”于是，付巧妹带领团队，开始了长达六年的南方大陆样品“攻坚战”。
然而，中国南方炎热潮湿的气候非常不利于骨骼的保存，因而来自南方的样本材料不仅稀少，而且微生物DNA污染严重，人类的DNA常常被高度甚至完全降解，这让相关实验和研究难上加难。在近4年的时间里，他们深入南方30多个遗址，采集了257例古代人类样本，却常常遇到样本完全不含古DNA，或是保存条件太差而无法提取的情况。
幸而，他们在古DNA关键技术方面取得了新的突破，如他们与合作单位共同开发的古DNA捕获技术，能够从大量土壤微生物DNA里“钓取”极其微量的人类内源DNA，曾成功捕获仅占0.03%的人类核DNA。
正是这些“蛛丝马迹”，让付巧妹成为了一名古人类“神探”，她抽丝剥茧，最终拼就了一幅中国史前人群的起源地图，而这幅地图，也让人类历史变得更加完整。《中国科学报》(2020-05-15第1版要闻)
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据文汇报（许琦敏）：炎黄子孙起源于黄河流域，这似乎是目前对于中华民族起源的一种共识。那么，曾经被称为东夷、南蛮的中国南方人群，是何时融入华夏文明的呢？经过八年艰苦探索，中国学者发现，原来中国南北方人群早在至少8300年前就开始了融合进程。
今天凌晨，美国《科学》杂志在线发表了由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹研究员团队独立主导、多家单位参与的研究成果《古基因组揭示中国南北方人群的迁徙与混合》。这是大规模东亚南北方史前人类基因组分析结果的首次正式发表，填补了人类演化史缺失的重要“中国篇章”。
从微生物中“钓取”古人类DNA
为华夏族群探源，考古学家、古人类学家进行了大量考证，但最为坚实的古DNA证据一直难以获得。这是因为我国大陆南方环境潮湿、炎热，极不利于骨骼保存，古人类遗骸样本材料不仅稀少，而且被微生物DNA严重污染，想要从中提取出遗骸个体本身的DNA，极其困难。然而，要做南北方古人群比较，这又是必须突破的关卡。在花费了近四年收集标本的同时，付巧妹团队也在进行古DNA关键技术的延展应用和创新。
古人类骨骼中的DNA不仅已被降解，而且在长期埋藏过程中，又被大量微生物的DNA所污染，这使得原本属于该个体的DNA含量很低。能否在海量的微生物中，将这些古人类DNA找出来呢？沿着这一思路，付巧妹团队与合作者共同开发出了古DNA捕获技术，并参与开发了短片段提取技术等一系列实验方法，利用人类DNA特殊的多肽片段标志，他们将含量仅0.03%的古人类DNA，从大量土壤微生物中“钓取”了出来——实验室成功获取了18个距今8400年至4200年的人类基因组数据，填补了南方古人类基因组的空白区域。
新石器时代中华民族南北人群融合已发生
研究发现，沿黄河流域直到西伯利亚东部草原的人群至少在9000多年前起，就携有一种以新石器时代山东个体为代表的古北方人群成分；而中国大陆沿海及台湾海峡岛屿人群至少从8400年前起，就携有一种以新石器时代福建及其毗邻岛屿个体为代表的古南方人群成分。
尽管这两种成分截然不同，但随着时间推移，东亚大陆南北方人群之间的这种基因差异和分化程度竟然逐渐变小了。这种变化暗示着，早在新石器时代，中国南北方人群已经在频繁迁徙与混合。这是否意味着，中华民族的形成，其实早在近万年前的新石器时代就开始了？付巧妹表示，古DNA的这一发现，的确为中华民族的探源提供了更多坚实线索。
更有意思的是，现今的东亚人群，无论来自北方还是南方，都同时混合有南北方古人群的成分，且另一种古南方人群成分（福建奇和洞人）则在中国南方大量下降，这基本构成了现今东亚南北方人群的基因构成。同时，这也与新石器时代之后黄河以北人群多次向南大量迁移相吻合。
大海让沿海古老人群基因交流频繁
科学家还发现，沿海区域非但没有对古老人群造成隔离，反而促进了人群之间的互动和基因交流，沿海地带成为亚洲人群交流的重要通道。
古基因组数据显示，东亚和东南亚地区所有沿海人群之间很少存在遗传隔离的情况。大部分新石器时代晚期的东南亚人群都混合有中国古南方人群的相关遗传成分，而且这种沿海人群的遗传联系还进一步向北延伸到日本群岛的绳纹文化。
付巧妹团队发现，一个2700年前的绳纹文化个体所含有的早于东亚人群的古老基因成分，竟与新石器时代的西伯利亚和东亚南方地区沿海人群有着密切关系。这一结果为探索东北亚祖先人群的构成提供了新的研究思路和遗传学线索。
“目前，我们的研究仅仅揭开了人类演化史的冰山一角，同时也提出了更多更深层的追问。”付巧妹举例说，比如旧石器时代的中国南北方人群有着怎样的互动和交流？中国南北方人群的迁移与农业技术的传播与扩散有何关联？期待新一轮中国史前人群研究带来新的解答。
相关报道：东亚人群规模化史前基因组研究结果首次发布证实“主体人群连续演化”助力华夏民族探根溯源
据国际在线报道（记者李琳、郑宇）：一项有关中国、东亚古人群的遗传特点、基因交流与迁徙融合的重大科学发现和研究成果，由中国科学家完成。研究发现，中国、东亚主体人群连续演化是主旋律。这一成果从遗传学角度揭开了有关中国南北方史前人群格局及迁移与混合这一重大学术问题上的若干谜团，呈现了中国史前人群遗传与演变历史，填补了东方尤其是中国地区史前人类遗传、演化、适应方面的重要信息。北京时间15号凌晨，这一研究成果以研究论文的形式在美国《科学》期刊在线发表。
这一研究发现，中国、东亚主体人群连续演化是主旋律。而中国人群与欧洲人群自新石器时代以来，经历了非常不同的演化历程。在欧洲，约9000年前农业出现以来，其相关人群不断受到近东农业人群及欧亚草原等外来群体的影响。外来人群一直在重构欧洲人群的遗传信息，对现今欧洲人也产生重要影响。但是在中国，南北方人群虽早在9500年前已分化，但南北方同期人群的演化一直是基本连续的。中科院古脊椎所古DNA实验室主任、研究员付巧妹说:“但在中国，中国的主体人群有南北方的分化，但主体人群仍然是这一些人，对现在人群的一些影响。而且，在理想的情况下，我们还看到不同区域的汉族人，他们实际上具有十分明显的相似性，也就是大多数南北人的混合，而且成分类似。”
此前，东亚，尤其是中国南北方分别作为稻作和粟作农业的起源中心，其史前人类基因组的相关信息甚少。这一研究显示，中国南北方古人群早在9500年前已经分化，至少在8300年前北人群融合与文化交流的进程即已开始，4800年前出现强化趋势，至今仍在延续。
付巧妹团队领衔的这项研究，首次正式发表大规模东亚南北方史前人类基因组分析结果，为探源华夏族群及其文化和修正东亚南方人群演化模式做出了重大贡献。国家文物局副局长关强表示，关强表示，这一研究成果是多学科交叉协作、多单位深度合作的结晶，为中华文明探源研究提供了有力支持，“这一重要研究成果，为中华民族的形成过程研究，以及中华文明的探根溯源提供了重要的遗传学线索和佐证，是中华文明探源研究的重要助力。”
该团队的研究成果还修正了此前流行的古人群来源的“两层假说”，并为农业-语言传播模式进一步研究提供重要证据。中科院副院长李树深介绍，付巧妹带领的科研团队运用先进研究手段，历经多年科学探索而得出的研究成果，具有独特的学术价值和社会意义，“我院付巧妹研究员带领的科研团队，运用一系列先进的研究手段，历经多年艰苦的科学探索，从遗传学角度揭开了中国南北方史前人群格局及迁移活动的若干谜团，是一项有关中国和东亚古人群遗传多样性研究的重大科学发现，对于中华民族和华夏文明探源，具有独特的学术价值和社会意义。”
该研究工作自2012年起筹备开展，历经八年艰辛持续的科学探索，多学科协作并运用一系列现代科研手段和创新，解决研究过程中出现的种种问题。例如，中国南方大陆炎热潮湿的气候非常不利于化石的保存，而且酸性土壤对骨骼样本的破坏十分严重，因而南方的样本材料不仅稀少，而且微生物DNA污染严重，其中的人类DNA被高度甚至完全降解。
研究团队不断摸索研究，共同开发关键核心技术，解决了无法有效获得核基因组的问题。在将近四年的时间，研究团队深入南方30多个遗址采集了257例古代人类样本，最终成功获得南方福建等地5个遗址距今8400-4200年的18个个体的基因组。
此外，研究团队延展应用或共同开发出大量的关键技术，比如短DNA片段的提取、有效富集大量核DNA技术等，让日后大规模研究古核基因组成为可能。项目牵头人、中科院古脊椎所古DNA实验室主任付巧妹说：“我们之前研究过距今4万年前的一个个体，他的21号染色体仅只占样品DNA0.0003%，但通过共同开发的核DNA捕获后，21号染色体含量达到46%，表明相关开发方法非常有效。之后，我们将这一捕获技术扩展了到基因组范围，从而实现大规模研究古核DNA的可能。”
美国《科学》（Science）期刊以研究论文的形式，在线发表付巧妹团队独立完成、多家单位参加的研究论文《古基因组揭示中国南北方人群的迁徙与混合》（《Ancient DNA indicates human population shifts and admixture in northern and southern China》）。中国南北方人群的古基因组研究，揭开人类演化史的冰山一角，同时也提出了”中国南北方人群的迁移与农业技术的传播与扩散有何关联“等更多、更深层的追问。未来，中国还将继续推动前沿技术探索及古人类学领域的研究。
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