据中国科学院动物研究所（动物生态与保护生物学院重点实验室）：具备飞行能力是鸟类与众不同的生物学特征之一，因此鸟类的飞行进化成为了人们最关注的基本科学问题之一。近几十年来，飞行进化研究主要集中于已灭绝的古代鸟类或恐龙，有关现生鸟类飞行进化的研究鲜有报道。尽管飞行赋予了鸟类极大的生存优势，但现生鸟类中却有百余种（如鸵鸟、鸡等）的飞行能力发生退化，变得无法飞行或飞行能力降低。
前人研究发现，形态结构变化（如翅膀变短）和能量节约策略与现生鸟类飞行能力退化有相关性，但仍有两个关键性问题亟待回答，即这种飞行能力的转变是否具有共同的遗传基础，以及它是如何演变的？
中国科学院动物研究所詹祥江实验室通过比较分析8种飞行退化鸟种和40种飞行鸟种的基因组序列，发现两个在飞行退化鸟种中发生趋同进化的位点。这两个位点分别落在两个脂质代谢关键酶的核心结构域（ATGL, Adipose triglyceride lipase; ACOT7, Acyl-CoA Thioesterase 7），引起两个非同义突变（ATGLSer321Gly和ACOT7Ala197Val）。ATGL通过水解甘油三酯促进脂肪用于能量代谢，而ACOT7通过水解脂酰辅酶A（Acyl-CoA）抑制脂肪用于能量代谢。功能实验表明，Ser321Gly显著降低了ATGL对甘油三酯的水解能力，而Ala197Val显著增强了ACOT7对Acyl-CoA的水解活性，从而抑制脂肪来源的能量代谢。通过数学模型的模拟预测这两个基因功能的协同变化将使得飞行退化鸟种的主要能量来源由脂肪转变为碳水化合物，预测结果得到代谢组检测结果的支持。研究发现这两个趋同基因在飞行退化鸟类中受到正选择，进而推测，由于碳水化合物比脂肪产生能量快，这种依赖于碳水化合物的能量产生方式更适合飞行退化鸟类的运动方式，比如短时奔跑或短时爆发性飞行。
此外，通过对这两个趋同位点进行的祖先位点重建，发现生活在距今约1亿年前的今鸟亚纲的祖先能够进行非持续的飞行（Non-sustained flier），这种飞行能力一直延续至今颚总目的祖先。但是在距今约6800万年前，新鸟下纲（Neoaves）鸟类的飞行能力大大增强，这种变化可能使它们能够更好地利用白垩纪-古近纪大规模灭绝之后产生的新的生态位，导致其种群快速扩散，从而在现代鸟类中占主导地位。
该项研究回答了为什么百余种现生鸟类飞行能力发生退化的科学难题，表明了飞行能力退化是生理趋同的结果，改变了“鸟类飞行能力退化主要是形态结构变异特别是翅长变短所导致的”这一流行观点。该项工作是中国学者在组学水平上对鸟类宏观进化问题的一次全新思考。该项研究成果于2019年6月21日以“Convergent genomic signatures of flight loss in birds suggest a switch of main fuel”为题在线发表于Nature Communications上（https://doi.org/10.1038/s41467-019-10682-3）。中国科学院动物研究所助理研究员潘胜凯、博士研究生林依、北京师范大学硕士研究生刘琼以及北京生命科学研究所博士研究生段金志为文章共同第一作者，中国科学院动物研究所詹祥江研究员为论文的通讯作者。北京师范大学张正旺教授、北京生命科学研究所张昱研究员、中国科学院遗传与发育研究所税光厚研究员、中国科学院动物研究所邹振研究员在样品采集、代谢组分析和细胞生物学实验方面提供了大力支持。
该项研究工作得到中国科学院战略性先导科技专项、国家重点研发计划项目、国家自然科学基金、“中国科学院动物进化与遗传前沿交叉卓越创新中心”等项目和计划的资助。
相关报道：鸟类高海拔适应性进化研究获重要进展
据中国科学院动物研究所（动物进化与系统学院重点实验室）：高海拔环境的选择压力会驱动生物体表型和遗传的适应。研究组早期的研究表明不同高海拔物种在形态、生理、生化等表型特征出现趋同(Zhu et al. 2018. PNAS)，而这种趋同表型的遗传适应机制是多样的，可能受到系统发育背景的严重影响。同时，由于野生鸟类采样困难且转录组测序样品质量要求较高，早期高海拔适应遗传机制的研究多集中在基因序列水平，而以多物种多组织转录调控水平的研究几乎空白(Hao et al. 2019. Current Genomics)。
研究组在同一个系统发育背景下，选择3种来自青藏高原的高海拔雀形目鸟类[褐冠山雀(Lophophanes dichrous)、黑冠山雀(Periparus rubidiventris)、棕额长尾山雀(Aegithalos iouschistos)]和其各自近缘的低海拔物种[沼泽山雀(Poecile palustris)、黄腹山雀(Pardaliparus venustulus)、红头长尾山雀(A. concinnus)]进行了比较转录组学分析。该研究应用第二代高通量测序技术完成了3对高、低海拔物种28个个体5个组织(心脏、肌肉、肝脏、肺脏、肾脏)共128个样品的深度转录组测序，并比较了高、低海拔物种之间在序列水平和表达水平的差异，从而揭示鸟类如何响应高海拔的环境压力。序列比较分析发现：3种高海拔物种在正选择基因上表现出高度相似性(218个共享的正选择基因)，而氨基酸替代上的相似性极低(3种高海拔物种只有4个基因中包含相同的氨基酸替代位点)，暗示了高海拔适应性趋同主要表现在正选择基因水平而非氨基酸替代水平。基因表达比较分析发现：整个基因集的表达谱呈现出组织特异的表达模式(所有物种样品按照组织聚类)；而差异表达基因集和海拔相关的基因集的表达谱则呈现出海拔相关的聚类模式，暗示了高海拔环境可能驱动了高海拔物种相似的表达改变。此外，还发现3种高海拔物种筛选到的正选择基因与差异表达基因存在非常低的共享率(2.3%，218个正选择基因中5个基因差异表达)，而基因表达、基因连通性及二者和海拔的交互作用与基因的进化速率显著相关。这些结果揭示了3种高海拔鸟类可能以序列和表达水平协同改变的方式实现其适应性进化。
不同于其他类群高海拔适应的研究，该研究首次对野生鸟类开展了多物种、多组织、多尺度的比较分析，拓展了人们对物种如何响应高海拔环境的理解。该项工作以“Comparative transcriptomics of 3 high-altitude passerine birds and their low-altitude relatives”为题于2019年5月24日在线发表于国际权威学术期刊《美国科学院院刊》(Proceeding of the National Academy of Science USA，doi:10.1073/pnas.1819657116)。中国科学院动物研究所雷富民研究员和屈延华研究员为论文的联合通讯作者；中国科学院动物研究所博士研究生郝艳为论文的第一作者。该项研究得到中国科学院战略先导项目(XDB13020300)以及国家自然科学基金重点、面上项目(31672275、31630069和31572249)的资助。
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